• Les deux sociétés ont étendu en mars 2018 leur collaboration pour le développement d’un test de dépistage des porteurs sains de la SMA
• Ce jalon basé sur la découverte d’un biomarqueur permettant la détection des porteurs sains “2+0”, a été atteint comme prévu dans le plan.
• La SMA est la principale cause génétique de décès chez les enfants en bas âge avec un taux de porteurs sains de 1/50.
Un premier jalon (1a) a été atteint fin 2017 avec l’identification et la validation d’un Code morse génomique (GMC) d’une grande précision couvrant la complexité de la région génétique de la SMA. Sur cette base, l’objectif du second jalon consistait à la réalisation d’une analyse complémentaire des données existantes aussi bien que l’identification de biomarqueurs plus petits liés à la duplication en cis du gène SMN1 pour la découverte de biomarqueurs menant à un test pronostic de la maladie.
Ainsi, lors de cette seconde étape (1b), des échantillons de donneurs issus de la population afro-américaine ont été reçus et analysés par Quest Diagnostics pour l’identification de nouveaux biomarqueurs. De cette analyse, 7 nouveaux modèles ont été identifiés comme des biomarqueurs potentiels et 3 d’entre eux avec un poids moléculaire inférieur à
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